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Síndrome de la deleción 22q11.2, una enfermedad que no se atiende en Torreón

paladar hundido posible síntoma del síndrome de deleción 22q11.2

Hoy es 22 de mayo y pocas personas saben que debemos concientizar sobre el síndrome de la deleción 22q11.2, enfermedad que afecta varios órganos del cuerpo, provocando anomalías cardíacas y faltas en el sistema inmunitario. En Torreón no existe una fundación que atienda este síndrome tan común que afecta a 1 de cada 4 mil personas.

¿Por qué se llama síndrome de la deleción 22q11.2?

Actualmente se le llama de diferentes maneras al mismo síndrome, pero porque se pensaba que eran trastornos distintos, están el síndrome DiGeorge y el síndrome velocardiofacial, por ejemplo, que hoy se consideran lo mismo que el síndrome de la deleción 22q11.2.

Este síndrome se le llama así porque cuando una persona nace y tiene esta afectación orgánica se desarrolla la falta de una pequeña parte del cromosoma 22, localizado en el brazo largo de este minúsculo orgánulo dentro de nuestras células.

Todos los cromosomas cuentan con dos brazos cortos que se identifican como brazos p, los cuales, por cierto, se llaman así por el francés p-etite, que significa pequeño; y dos brazos largos que se identifican como brazos q, simplemente por ser la letra que sigue de la p (...o, p, q, r...).

La falla, pues, en el síndrome de deleción 22q11.2 estaría en el cromosoma 22, en el brazo q, en la región 11.2.

En su momento se llamó síndrome de DiGeorge, porque fue Angelo Mari DiGeorge, un pediatra norteamericano quien pudo describir los distintos síntomas específicos de esta afectación genética y desarrollo diferentes estudios al respecto.

¿Qué afectaciones trae el síndrome de deleción 22q11.2?

De acuerdo al Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos, el síndrome de deleción 22q11.2 tiene una variedad de señales y síntomas que además también tienen distintos grados de variedad.

Sin embargo, lo que se ha podido generalizar es que quien padece esta anomalía genética desarrolla un rostro peculiar debido al paladar hendido.

Además, tiene problemas cardíacos, infecciones recurrentes (sistema inmunitario vulnerable), problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales, bajo número de plaquetas en la sangre, curvatura lateral anormal de la columna, pérdida auditiva, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje.

Para ser más específicos, según la recolección de datos que ha hecho el NCATS, muestran que las y los pacientes pueden presentar estos síntomas en estos porcentajes de acuerdo a los casos:

Defectos del Corazón74%
Anormalidades en el desarrollo del paladar69%
Rasgos faciales característicos, por ejemplo: ara alargada,
ojos en forma de almendra, nariz ancha y orejas pequeñas.
N/A
Dificultades de aprendizaje70-90%
Problemas del sistema inmunológico77%
Bajos niveles de calcio en la sangre50%
Problemas para alimentarseN/A
Anomalías en los riñones31%
Pérdida de la audiciónN/A
Problemas con el desarrollo de la laringe, la tráquea y
el esófago
N/A
Deficiencia de la hormona del crecimientoN/A
Trastornos autoinmunesN/A
ConvulsionesN/A
Anomalías en los huesos, en los ojos o en el SNC.N/A
Tabla de posibles síntomas y sus porcentajes de afectación de acuerdo a recolección de datos referida

¿Es heredable el síndrome de deleción 22q11.2?

Sí y no. Tan sólo en un 10% de los casos se considera que es heredable el síndrome de deleción 22q11.2.

De acuerdo al NCATS, esta enfermedad suele catalogarse como hereditaria, pero no lo es totalmente, porque la enfermedad es causada por un error que no proviene de los genes, más que en el 10% de los casos. En el resto, es "una mala suerte", digamos, ya que puede suceder durante la formación de los óvulos, de los espermas o durante el desarrollo fetal temprano.

En este sentido, y refiriéndonos al 10% de los casos, a este tipo de enfermedad heredada se le conoce como "autosómica dominante", es decir, que el o la afectada heredaron sólo una copia de un gen anormal, ya sea de la madre o del padre que le gestaron.

De ser así, quien tiene la enfermedad, tendrá la probabilidad de heredarla a sus hijos e hijas en un 50% por cada embarazo.

Día Mundial e Internacional del síndrome de deleción 22q11.2

Oficialmente, un consenso internacional declaró que el Día Internacional del Síndrome de deleción 22q11.2 sea el 22 de noviembre (22/11). No obstante, muchas organizaciones aún recalcan el 22 de mayo como día para concientizar igualmente sobre esta enfermedad.

Y es que desde hace no mucho que se logró ese consenso. Antes de ello, el 22 de mayo resaltaba por haber sido un domingo 22 de mayo cuando fundaciones estadounidenses, pioneras en la concientización de este síndrome, llevaron a un grupo de chicos y chicas que lo padecen al zoológico, costumbre que perduró no sólo en esas fundaciones si no en las que se llegaron a organizar en otros países europeos.

En los últimos años, se llegó al consenso de que el 22 de noviembre es el día reconocido para conmemorar esta concientización, no obstante, la visita al zoológico aún se mantuvo.

Ahora, mediante ambas fechas se busca la concientización. Incluso una fundación española publicó este día que si bien existe una confusión aún por ser tan joven este Día Internacional, los dos días sirven para divulgar y concientizar sobre el tema, ya que es algo que hace mucha falta en nuestra sociedad.

Incluso llegaron a llamar este día como el Día Mundial del Síndrome 22q11, para diferenciar el uno del otro.

Concientizar sobre este síndrome es importante para la sociedad de Torreón

En Torreón no existe una fundación que atienda este síndrome específicamente, como lo hay en otros países. Ni siquiera en México, sólo se encontró la Fundación Mexicana para Niñas y Niños con Inmunodeficiencias, encargada de varias enfermedades en este sentido.

Claramente este día es importante porque aún falta mucho para que las y los jóvenes en distintas ciudades del mundo puedan tener espacios dónde atender las vulnerabilidades que conlleva vivir con esta enfermedad.

De acuerdo a datos internacionales, 1 de cada 4 mil personas tienen algún síntoma del síndrome de deleción 22q11.2. Es una enfermedad altamente común y debe atenderse, por eso la concientización.

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